Italijos pietuose, Romito oloje, rasti daugiau kaip prieš pusšimtį metų atrasti du senoviniai skeletai ilgą laiką buvo mįslė archeologams. Tik šiuolaikinės genetinės technologijos leido atskleisti jų tapatybę ir unikalią medicininę istoriją – tai motina ir dukra, gyvenusios prieš daugiau nei 12 tūkstančių metų ir abi sirgusios reta nykštukystės forma.
Skeletai dviejų žmonių, 1963 metais rasti Romito oloje netoli Paposidero miesto Italijoje, pasirodė esant artimos giminaitės – motina ir dukra.
Abi jos gyveno prieš daugiau nei 12 tūkstančių metų ir turėjo retą genetinę nykštukystės formą.
Ilgus dešimtmečius archeologai bandė išsiaiškinti jų tarpusavio ryšį ir neįprastai mažo ūgio priežastis. Atsakymus pavyko gauti atlikus šiuolaikinę DNR analizę, ypač tiriant smilkininį kaulą – vieną tankiausių kaukolės dalių, kuri itin gerai išsaugo genetinę medžiagą.
Genetinis tyrimas, kurį atliko Vienos universiteto mokslininkai, parodė, kad moterys „labiausiai tikėtina“ buvo motina ir dukra. Be to, abiejų DNR aptiktos mutacijos, susijusios su sutrikusiu skeleto augimu.
Tyrėjai nustatė, kad jaunesnioji iš jų sirgo akromezomeline Marote tipo displazija (AMDM) – reta paveldima liga, sukelianti itin mažą ūgį ir ryškų galūnių sutrumpėjimą. Jos ūgis buvo maždaug 110 cm. Motina buvo aukštesnė – apie 145 cm – ir, tikėtina, turėjo lengvesnę šio genetinio sutrikimo formą.
Mokslininkas Danielis Fernandesas iš Koimbros universiteto paaiškino, kad skirtingas ligos pasireiškimo stiprumas gali būti susijęs su heterozigotine mutacija – kai viena geno kopija yra pakitusi, o kita lieka normali. Tai parodo, kaip tas pats genas galėjo skirtingai paveikti priešistorinės šeimos narius.
Nepaisant fizinių apribojimų, mergina sulaukė paauglystės. Tai rodo, kad medžiotojų–rankiotojų bendruomenė, kuriai jos priklausė, suteikė jai priežiūrą ir paramą.
Adrianas Daly iš Lježo universitetinės ligoninės centro pabrėžė, jog reti genetiniai susirgimai egzistavo visoje žmonijos istorijoje, o jų tyrimai padeda geriau suprasti šiuolaikinę mediciną.
Šis tyrimas ne tik praplečia mūsų žinias apie priešistorinių žmonių genetiką, bet ir atskleidžia socialinės paramos lygį senovės bendruomenėse.
