Daugiau kaip prieš 12 000 metų dvi artimai susijusios moterys – tikėtina, motina ir dukra – buvo palaidotos amžinam poilsiui švelniame, apkabinančiame glėbyje.
Ši ledynmečio medžiotojų-rankiotojų pora buvo žemesnio ūgio nei vidutinis jų bendruomenės narių ūgis – viena iš jų gerokai žemesnė. Dabar mokslininkai pagaliau žino, kodėl.
Europos tyrėjų komanda, pasitelkusi šiuolaikines genetines technologijas, iš naujo ištyrė palaikus, pirmą kartą atrastus 1963 m. kasinėjant Romito oloje pietų Italijoje. Naudodami senovinę DNR, išgautą iš kiekvienos moters vidinės kairės ausies srities, mokslininkai identifikavo konkrečias mutacijas jų genuose.
Naujoji analizė parodė, kad abi buvo moterys ir artimos pirmo laipsnio giminaitės – greičiausiai motina ir dukra.
Be to, tyrėjams pavyko nustatyti, kad jaunesnioji iš jų sirgo akromezomeline displazija, Maroteaux tipu (AMDM) – reta genetine kaulų augimą veikiančia liga. Tai ankstyviausias iki šiol žinomas šio sutrikimo atvejis žmonijos istorijoje.
AMDM sukelia mutacijos NPR2 gene, kuris koduoja baltymą, dalyvaujantį griaučių augime. Kai žmogus neturi dviejų pilnai veikiančių šio geno kopijų, baltymas nebūna pakankamai gaminamas ir išsivysto būdingi šiai ligai fiziniai bruožai.
Pasak tyrimo pirmojo autoriaus, antropologo Danielio Fernandeso iš Koimbros universiteto Portugalijoje, abiejų moterų identifikavimas kaip moterų ir artimų giminaičių šią kapavietę paverčia tam tikra „šeimine genetine byla“. Vyresniosios moters švelnesnio laipsnio žemas ūgis greičiausiai atspindi heterozigotinę mutaciją – tai rodo, kaip tas pats genas skirtingai paveikė priešistorinės šeimos narius.
Heterozigotinė mutacija reiškia, kad moteris turėjo tik vieną neveiksnią NPR2 geno kopiją. Ji vis tiek veikė kaulų augimą, tačiau ne taip stipriai kaip dukros atveju, kai neveiksnios buvo abi kopijos.
Jei ši vyresnioji moteris iš tiesų buvo jaunėlės motina, tuomet ir tėvas turėjo nešioti bent vieną pakitusio NPR2 geno variantą. Taip dukrai ir galėjo atitekti dvi tokios geno kopijos – po vieną iš kiekvieno iš tėvų.
Gyvenant medžiotojų-rankiotojų bendruomenėje, tokiai mergaitei turėjo būti labai sunku įveikti didelius atstumus ir sudėtingą reljefą, kuriame judėdavo jos gentainiai. Dėl pakitusios kaulų sandaros buvo ribotas jos rankų, ypač alkūnių ir plaštakų, judrumas, todėl kasdienės veiklos taip pat tapo sunkesnės. Žmonėms, sergantiems AMDM, dažnai vis labiau sunkėja pilnai ištiesti rankas ar laisvai jas sukioti.
Tačiau, kaip rodo radiniai, tiek gyvenime, tiek mirties akimirką ją supo artimųjų rūpestis. Mergina sulaukė vėlyvos paauglystės, jos mityba ir patirtas mitybinis stresas buvo panašūs į kitų Romito bendruomenės narių. Tai leidžia manyti, kad iššūkius, su kuriais ji susidūrė, sušvelnino šeimos grupės suteikta priežiūra ir pagalba.
Šis atradimas papildo vis gausėjančius įrodymus, kad žmonės rūpinosi vieni kitais dar gerokai prieš susiformuojant sudėtingoms civilizacijoms. Kodėl abi moterys mirė ir buvo palaidotos kartu, lieka neaišku, tačiau jų susiglaudę skeletai kuria stiprų motiniškos ir dukters meilės vaizdinį, peržengiantį tūkstantmečių ribas.
Kaip pabrėžia tyrime dalyvavęs Adrianas Daly iš Lježo universitetinės ligoninės Belgijoje, retos genetinės ligos nėra šiuolaikinis reiškinys – jos žmones lydėjo visais laikais. Geresnis tokių ligų istorijos supratimas gali padėti lengviau atpažinti jas ir šiandien.
