Dešimtmečius laukta žinia: nauja genų terapija gali iš esmės pakeisti Hantingtono ligos gydymą

Neseniai paskelbti klinikinio tyrimo rezultatai pirmą kartą parodė, kad Hantingtono liga gali būti reikšmingai sulėtinta taikant genų terapiją. Medikai tai vadina istoriniu lūžiu, kurio pacientai ir mokslininkai laukė dešimtmečius.

Hantingtono liga laikoma viena sunkiausių paveldimų neurologinių ligų: ji sukelia judesių sutrikimus, pažintinių funkcijų nykimą ir elgesio pokyčius, o galiausiai baigiasi mirtimi.

Kas yra Hantingtono liga?

Hantingtono ligą sukelia vieno konkretaus geno mutacija. Jei žmogus paveldi šią mutaciją iš vieno iš tėvų, Hantingtono liga anksčiau ar vėliau išsivysto beveik visada.

Dažniausiai pirmieji simptomai atsiranda vidutiniame amžiuje: pacientai tampa nevalingi, jiems sunku išlaikyti pusiausvyrą, prastėja atmintis, mažėja savarankiškumas. Jungtinėje Karalystėje ši liga diagnozuota maždaug 7 000 žmonių.

Iki šiol gydymas buvo tik simptominis: vaistais ir reabilitacija bandyta sušvelninti atskirus nusiskundimus, tačiau pačios ligos eigos sustabdyti nepavykdavo.

Naujas genų terapijos metodas

Klinikiniame tyrime dalyvavo 29 ankstyvos Hantingtono ligos stadijos pacientai. Jiems vieną kartą buvo atlikta sudėtinga neurochirurginė procedūra, suleidžiant genų terapiją į šešias giliai smegenyse esančias vietas.

Terapija paremta inaktyvuotu virusu, kuris patenka į neuronus ir įterpia DNR seką. Ji perprogramuoja nervines ląsteles taip, kad šios pačios pradėtų gaminti molekulę, stabdančią kenksmingo baltymo, sukeliančio ligą, gamybą.

Pasak tyrime dalyvavusio neurologo profesoriaus Edwardo Wildo, tai pirmas kartas, kai įtikinamai parodyta, jog galima sulėtinti ligos progresavimą ir apsaugoti neuronus nuo žūties.

„Tai kvapą gniaužiantys rezultatai, kokių Hantingtono ligos istorijoje dar nesame matę“, – sakė profesorius Edwardas Wildas.

75 proc. lėtesnė ligos eiga

Po trejų metų stebėsenos nustatyta, kad vidutinis ligos progresavimo sulėtėjimas siekė apie 75 proc. Tai vertinta pagal judesių kontrolę, pažintines funkcijas ir gebėjimą gyventi savarankiškai.

Medicinos žurnalistas Fergusas Walshas pabrėžė, kad tai vis dar preliminarūs, dar ne iki galo recenzuoti duomenys, tačiau jų reikšmė – išskirtinė.

„Turime būti atsargūs, bet šiuos rezultatus galima vadinti tikrai sensacingais“, – sakė Fergusas Walshas.

Kadangi Hantingtono liga nuo pirmųjų simptomų iki mirties dažnai trunka 10–20 metų, ligos sulėtinimas gali reikšti daug metų ar net dešimtmečius ilgesnį savarankišką gyvenimą.

Iššūkiai: licencijavimas ir kaina

Naujoji terapija dar nėra registruota jokioje šalyje. Prieš tai reikės išsamios duomenų analizės, recenzavimo ir platesnių tyrimų, kuriuose dalyvautų daugiau pacientų.

Kitas iššūkis – kaina. Panašios genų terapijos kitoms ligoms šiuo metu kainuoja nuo maždaug vieno iki kelių milijonų eurų už vienkartinį gydymą.

Vis dėlto skaičiuojant ilgalaikes išlaidas šeimoms ir sveikatos sistemoms, ypač kai pacientams reikia daugelį metų trunkančios nuolatinės slaugos, tokia investicija gali būti laikoma pagrįsta.

Ekspertai viliasi, kad ateityje šis metodas bus pritaikytas ir žmonėms, kurie dar neturi simptomų, bet žino, kad yra paveldėję mutavusį geną. Tokiu atveju būtų galima ne tik sulėtinti, bet galbūt ir visiškai užkirsti kelią ligos išsivystymui.

Profesorius Edwardas Wildas pabrėžė, kad šis pasiekimas – visos pasaulinės Hantingtono ligos bendruomenės nuopelnas, nes prie tyrimų prisidėjo pacientai, jų šeimos ir dešimtmečius dirbantys mokslininkai.