Kiekvienais metais milijonams naujagimių atliekamas įprastinis patikrinimas, siekiant kuo anksčiau nustatyti paveldimas ligas dar prieš pasireiškiant jų simptomams. Naujagimių patikros (NBS) programos tradiciškai remiasi biocheminiais žymenimis ir yra skirtos nustatyti tam tikras gydomas būkles, taip pasiekiant puikių visuomenės sveikatos rezultatų. Tačiau vis sparčiau atskleidžiant ankstyvame amžiuje pasireiškiančias genetiškai nulemtas ligas, kyla klausimas, ar esama patikros sistema yra pakankama genomo technologijų laikotarpiu.
Siekdami užpildyti spragą ankstyvoje genetinių ligų diagnostikoje, daktaras Zhelan Huang iš Fudano universiteto vaikų ligoninės Kinijoje ir daktaras Wenhao Zhou iš Guangdžou moterų ir vaikų medicinos centro išnagrinėjo naujos kartos sekoskaitos (NGS) vaidmenį keičiant NBS sampratą. Jų tyrime, paskelbtame žurnale Pediatric Investigation 2026 m. sausio 6 d., analizuojamas perėjimas nuo vienai ligai skirtų biocheminių tyrimų prie genomo pagrindu veikiančių daugelio ligų patikros strategijų, taip pat aptariami iššūkiai, ribojantys genominių naujagimių patikrų (gNBS) taikymą klinikinėje praktikoje.
Daktaras Zhou paaiškina: „Tradiciniai NBS metodai iš esmės apriboti tuo, kad jie priklauso nuo išmatuojamų biocheminių pokyčių. Nors jie veiksmingi nustatant tokias ligas kaip fenilketonurija ar įgimtas hipotirozmas, daugelis genetinių ligų naujagimių laikotarpiu nesukelia aptinkamų metabolinių pokyčių. Todėl sergantys kūdikiai gimsta atrodydami visiškai sveiki, o simptomai pasireiškia tik tuomet, kai dalis žalos jau yra negrįžtama.“ Dėl to genetinė patikra suteikia galimybę tiesiogiai nustatyti ligos riziką pačiame ankstyviausiame etape.
Genominė naujagimių patikra (gNBS) naudoja NGS technologiją DNR analizei iš tų pačių džiovintų kraujo lašelių, kurie jau dabar imami įprastinei naujagimių patikrai. Tikslinės genų panelės, viso egzomo ir viso genomo sekoskaita leidžia vienu metu įvertinti daugybę su paveldimomis ligomis susijusių genų. Toks genomu pagrįstas metodas gerokai išplečia patikros galimybes, nes padeda nustatyti būkles, kurių tradiciniais biocheminiais tyrimais aptikti nepavyksta.
Vis dėlto genominių tyrimų taikymas naujagimių patikroje įneša ir naujo sudėtingumo. Vienas svarbiausių iššūkių – genetinių variantų, kurių klinikinė reikšmė nėra aiški, interpretavimas. Tokios informacijos pateikimas visuotinės patikros programoje gali sukelti nereikalingą tėvų nerimą ir kelti etinių dilemų. Todėl gNBS reikalauja itin atidžiai atrinkti, kokius genus ir kokius variantus derėtų pranešti, ypač koncentruojantis į tuos, kurių atvejais įmanomi aiškūs ir veiksmingi medicininiai veiksmai vaikystėje.
Kitas praktinis iššūkis – tyrimų atlikimo trukmė. Tradiciniai patikros metodai rezultatus pateikia per kelias dienas, o genomo sekoskaita dažnai užtrunka kelias savaites. Dėl to sumažėja jos vertė tų ligų atvejais, kurioms būtinos itin skubios intervencijos. Daktaras Zhou pažymi: „Vienas pagrindinių tyrimų krypčių tikslų – sutrumpinti genetinės patikros atlikimo laiką taikant sparčią viso genomo sekoskaitą. Šie metodai jau taikomi kai kuriems kritiškai sergantiems kūdikiams. Nors kol kas jie nenaudojami įprastinėje populiacijos patikroje, nuolatinė pažanga ateityje gali išplėsti jų taikymo sritis.“
Ne mažiau svarbi ir psichologinė bei etinė gNBS pusė. Daugelis tėvų į genomines patikras žiūri palankiai, tačiau sveikatos priežiūros specialistai dažnai būna atsargesni, nes nerimauja dėl duomenų interpretavimo, informuoto sutikimo ir ilgalaikio genetinės informacijos saugojimo. Sudėtinga ir tai, ar derėtų pranešti apie suaugusiojo amžiuje pasireiškiančias ligas ar atsitiktinai nustatytus radinius. Visa tai pabrėžia aiškių politikos gairių bei prieinamos genetinės konsultacijos svarbą.
Pasak daktaro Zhou, „mažėjant tyrimų kainai, tobulėjant technologijoms ir atsirandant palankesnei politinei aplinkai, gNBS palaipsniui turėtų integruotis į įprastinę naujagimių sveikatos priežiūrą ir ateityje gali tapti standartine jos dalimi.“ Derinant genomines patikras su tradiciniais biocheminiais tyrimais, galima tiksliau įvertinti abejotinus rezultatus ir nustatyti būkles, kurios šiuo metu lieka už įprastų metodų ribų.
Nors techniniai, etiniai ir organizaciniai iššūkiai ir toliau lems gNBS diegimo tempą, genominių technologijų taikymas naujagimių patikroje turi potencialo iš esmės patikslinti paveldimų ligų nustatymą ir valdymą nuo pat gimimo. gNBS gali padėti formuoti tikslesnį ir labiau informuotą požiūrį į naujagimių priežiūrą, išplečiant patikros naudą už ankstyvos diagnozės ribų ir sudarant sąlygas kryptingam ilgalaikės sveikatos planavimui.
