Keista ir paradoksali laktozės netolerancija didelėje Pietų Azijos dalyje gali padėti paaiškinti, kodėl gebėjimas suaugus gerti šviežią gyvulių pieną išsivystė kitose pasaulio populiacijose.
Kalifornijos universiteto Berklio mokslininkai, bendradarbiaudami su tarptautine tyrėjų komanda, atliko viso genomo masto Pietų Azijos subkontinento gyventojų tyrimą. Jo tikslas buvo geriau suprasti, kaip ir kodėl paplito gebėjimas virškinti laktozę – pieno produktuose esantį cukrų.
Nors Indija, Pakistanas ir Bangladešas yra vieni didžiausių pasaulyje pieno gamintojų ir vartotojų, dauguma šių šalių suaugusiųjų nepagamina pakankamo kiekio laktazės – fermento, būtino laktozei skaidyti. Dėl šios priežasties Pietų Azijoje pieno produktai dažnai yra fermentuojami arba kitaip apdorojami taip, kad juose būtų mažiau laktozės: plačiai vartojamas ghee, jogurtas ir kiti rauginto pieno gaminiai.
Daugelyje pasaulio regionų DNR variantas, esantis netoli laktazės geno, leidžia ir suaugus išlaikyti aukštą šio fermento gamybos lygį. Manoma, kad mutacijos, leidusios šiai savybei atsirasti, išsivystė klajojančių gyvulių augintojų populiacijose maždaug prieš 5000 metų dabartinės Vakarų Rusijos teritorijoje.
Naujausiame tyrime nustatyta, kad šis genetinis variantas į Pietų Azijos subkontinentą pateko istoriniu ir viduramžių laikotarpiu, tačiau, priešingai nei Europoje, čia jis neišplito plačiai.
Vietoje to natūrali atranka šį alelį, vadinamą -13910*T, į platesnę Pietų Azijos populiaciją stūmė labai silpnai. Išimtimi tapo vos dvi nedidelės pastoracinės bendruomenės, kuriose šis variantas paplito vienu iš stipriausių iki šiol žinomų natūralios atrankos būdų nesenos žmonių evoliucijos istorijoje.
Tyrėjų teigimu, atrankos jėga, veikusi šį alelį Pietų Azijos pastoracinėse populiacijose, galėjo būti net didesnė nei Šiaurės Europoje.
Žmonės natūraliai gamina laktazę kūdikystėje – ji reikalinga motinos piene esančiai laktozei skaidyti. Augant vaikams ir tampant suaugusiais, laktazės gamyba smarkiai sumažėja. Tie, kurie ir suaugę be problemų virškina laktozę, sudaro pasaulinę mažumą: manoma, kad apie 70 procentų pasaulio gyventojų viena ar kita forma turi laktazės nepakankamumą, o jo paplitimas labai skiriasi tarp skirtingų etninių grupių ir amžiaus kategorijų.
Kai kuriose grupėse alelis -13910*T leidžia ir suaugus palaikyti aukštą laktazės gamybos lygį. Nėra iki galo aišku, kaip ir kodėl ši savybė išplito pasauliniu mastu, tačiau dažnai manoma, kad ją stiprino natūrali atranka tose populiacijose, kurios daug vartojo pieno produktų. Todėl žemas šio alelio paplitimas Pietų Azijoje, kur pienas vartojamas plačiai, kelia moksliškai įdomią mįslę.
Biologės Priyos Moorjani vadovaujama Berklio universiteto komanda surinko ir išanalizavo apie 8000 genomų duomenis, tarp jų ir senovinius genetinius mėginius, datuojamus laikotarpiu nuo 3300 m. pr. Kr. iki 1650 m. po Kr.
Mokslininkai sudarė alelio -13910*T paplitimo žemėlapį Pietų Azijos subkontinente ir nustatė aiškų gradientą iš šiaurės į pietus.
„Pieno gėrimo genas“ žymiai dažniau randamas šiaurinėse teritorijose ir tampa vis retesnis, judant į pietus. Tačiau yra ryški išimtis – Toda (Pietų Indija) ir Gujjar (Pakistanas) bendruomenės, tradiciškai besiverčiančios buivolų auginimu. Šiose grupėse laktazės išlikimo suaugus (angl. lactase persistence) dažnis siekia iki 90 procentų gyventojų.
Tyrėjai taip pat mėgino atsekti, kaip alelis -13910*T paplito laike – kada ir kur jis atsirado. Jie lygino ilgas DNR atkarpas aplink šį alelį Pietų Azijos populiacijose su kitų regionų gyventojų genetiniais duomenimis, siekdami nustatyti artimiausius atitikmenis.
Abiejų krypčių analizė parodė, kad šį genų variantą į Pietų Aziją atnešė Eurazijos stepėje gyvenę gyvulių augintojai. Jų -13910*T haplotipas beveik identiškas tam, kuris aptinkamas šiuolaikinėse Pietų Azijos populiacijose.
Galiausiai mokslininkai modeliavo įvairius scenarijus, kaip šis variantas galėjo išlikti aukštesniu dažniu – nuo natūralios atrankos iki genetinio dreifo.
Su surinktais duomenimis geriausiai sutapo paaiškinimas, kad genas buvo „importuotas“ iš Eurazijos stepės ir vėliau stiprinamas teigiamos natūralios atrankos. Ypač išskirtinis jo paplitimas Toda ir Gujjar bendruomenėse, tyrėjų manymu, glaudžiai susijęs su jų gyvenimo būdu. Kaip buivolų augintojai, jie itin smarkiai priklauso nuo šviežio pieno ir kitų nefermentuotų pieno produktų – šviežio pieno, sviesto, pasukų, jogurto, sūrio.
Abi bendruomenės tradiciškai vartoja daug šviežio pieno, todėl itin stipri ir palyginti nesena atranka, palanki „pieno gėrimo genui“, labai logiškai dera su pienu grindžiamu gyvenimo būdu.
Tyrėjai daro išvadą, kad laktazės išlikimo suaugus evoliucija nėra viena nuosekli istorija apie atranką. Veikiau tai – sudėtingas demografinių ir kultūrinių raidos kelių tinklas, kurio kiekvienas posūkis žmonių genome paliko savitą genetinį pėdsaką.
