Tyrėjai nustatė, kad aštuoni skirtingi psichikos sutrikimai turi bendrą genetinį pagrindą.
2025 m. pradžioje paskelbtame tyrime tiksliai identifikuotos tam tikros bendrų genų variantų atmainos ir parodyta, kaip jos veikia smegenų vystymosi metu.
JAV mokslininkų komanda nustatė, kad daugelis šių genetinių variantų išlieka aktyvūs ilgą laiką, todėl gali daryti įtaką keliems vystymosi etapams. Tai atveria galimybes kurti naujus gydymo būdus, galinčius vienu metu paveikti kelis sutrikimus.
„Šių genų gaminami baltymai taip pat yra glaudžiai susiję su kitais baltymais“, – aiškino Šiaurės Karolinos universiteto genetikė Hyejung Won.
„Pokyčiai būtent šiuose baltymuose gali tarsi banga išplisti per visą tinklą ir sukelti plataus masto poveikį smegenims.“
Dar 2019 m. tarptautinė mokslininkų komanda pirmą kartą identifikavo 109 genus, kurie įvairiomis kombinacijomis siejami su aštuoniais psichikos sutrikimais: autizmo spektro sutrikimu, ADHD (dėmesio deficito ir hiperaktyvumo sutrikimu), šizofrenija, bipoliniu sutrikimu, didžiuoju depresiniu sutrikimu, Tureto sindromu, obsesiniu–kompulsiniu sutrikimu ir anoreksija.
Šis atradimas gali paaiškinti, kodėl šios būklės dažnai pasireiškia kartu – pavyzdžiui, iki 70 procentų asmenų, kuriems diagnozuotas autizmas arba ADHD, turi ir kitą sutrikimą – ir kodėl jos dažnai kartojasi šeimose.
Kiekvienas iš šių aštuonių sutrikimų taip pat turi tik jam būdingų, unikalių genų skirtumų, todėl Won komanda palygino šiuos unikalius genus su tais, kurie yra bendri keliems sutrikimams.
Mokslininkai paėmė beveik 18 000 tiek bendrų, tiek unikalių susijusių genų variantų ir įterpė juos į pirmtakines ląsteles, iš kurių formuojasi neuronai, kad nustatytų, kaip jie gali paveikti genų raišką žmogaus vystymosi metu.
Taip jiems pavyko išskirti 683 genetinius variantus, darančius įtaką genų reguliacijai. Šiuos variantus tyrėjai toliau nagrinėjo vystomų pelių neuronuose.
Genetiniai variantai, susiję su keliomis iš pirmo žvilgsnio nesusijusiomis savybėmis ar būklėmis, vadinami pleiotropiniais. Nustatyta, kad pleiotropiniai variantai dalyvavo gerokai didesniame baltymų tarpusavio sąveikų tinkle nei tie genų variantai, kurie būdingi tik vienam konkrečiam psichikos sutrikimui, ir kad jie buvo aktyvūs daugiau skirtingų smegenų ląstelių tipų.
Pleiotropiniai variantai taip pat dalyvavo reguliaciniuose mechanizmuose, veikiančiuose keliais smegenų vystymosi etapais. Gebėjimas daryti įtaką įvairioms procesų grandinėms ir tinklams, tokiems kaip genų reguliacija, gali paaiškinti, kodėl tie patys genetiniai variantai prisideda prie skirtingų psichikos sutrikimų atsiradimo.
„Pleiotropija tradiciškai buvo laikoma iššūkiu, nes ji apsunkina psichikos sutrikimų klasifikavimą“, – teigė Won.
„Tačiau jei mums pavyks geriau suprasti pleiotropijos genetinį pagrindą, galėsime kurti gydymo būdus, nukreiptus į šiuos bendrus genetinius veiksnius. Tokia terapija potencialiai leistų vienu metu gydyti kelis psichikos sutrikimus.“
Tokia strategija būtų itin vertinga, turint omenyje, kad Pasaulio sveikatos organizacija skaičiuoja: 1 iš 8 žmonių – beveik 1 mlrd. pasaulio gyventojų – gyvena su tam tikra psichikos sveikatos būkle.
